A Síndrome de Dravet caracteriza-se por uma epilepsia grave. Representa uma das 9.000 doenças raras e acomete a população em uma frequência de 65 indivíduos para cada 100.000. É caracterizada por convulsões recorrentes e comprometimento do neurodesenvolvimento infantil. A doença apresenta predisposição genética, decorrente de variantes patogênicas de padrão autossômica dominante com penetração incompleta do gene SN1A, maioritariamente, correspondendo a cerca de 85% dos casos, e variantes do gene CHRNA4, sendo os dois genes responsáveis pela codificação dos canais de sódio no cérebro. O gene SCN1A é responsável por codificar as subunidades alfa (a1) dos canais de sódio, enquanto o gene CHRNA4 é responsável pela codificação de um receptor nicotínico de acetilcolina da subunidade alfa-4, pertencente a uma superfamília de canais iônicos, além de ser uma proteína que interage com o nAChR beta-2 ou o nAChR beta-4, formando um receptor funcional. Estudos referentes à Síndrome comprovam que o tratamento deve ser constante, realizado por meio da gestão de fármacos Anticrise, como por exemplo o Canabidiol, Clobazam e a Fenfluramina, assim como o acompanhamento médico dos pacientes. Esses são essenciais para a diminuição das taxas de atraso no desenvolvimento cognitivo e físico do paciente e da deterioração das células cerebrais. O objetivo do presente estudo é identificar duas novas variantes prescritas dos genes SCN1A e CHRNA4 que sofreram uma diferenciação na cadeia de aminoácidos, o primeiro com a deleção da treonina na posição 970 no cromossomo 2 (p.166.894.321), e o segundo que sofreu uma substituição da valina por uma isoleucina na posição 482 no cromossomo 20 (p.61.981.319), e as consequências biológicas no paciente. A metodologia utilizada no projeto é baseada em dados extraídos do diagnóstico e relatório médico do paciente estudado, e com a análise de bancos de dados para identificação das variantes dos genes SCN1A e CHRNA4. Foi possível obter dois resultados: a variante (p.Val482Ile) do gene SCN1A não está descrita nas literaturas científicas, o segundo é a ausência de informações no ClinVar e genAD, mesmo após um ano desde que foi descoberta. Sendo assim, com base nos resultados encontrados chegamos a conclusão de que houve dificuldade em descrever a nova variação da Síndrome de Dravet, e pela falta de informações continua sendo uma doença com pouca visibilidade, geralmente confundida com crises febris ou outras formas de epilepsia, tornando seu diagnóstico mais difícil. Palavras-chaves: Síndrome de Dravet, epilepsia, predisposição genética, SCN1A, CHRNA4, canais de sódio, variantes.