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XERODERMA PIGMENTOSO: Como soluções aos portadores dessa doença genética rara são universais e promovem melhora na qualidade de trabalho

Resumo do projeto

Nesse trabalho, o objetivo é averiguar a deficiência de vitamina D (hipovitaminose D) como uma resultante do quadro do Xeroderma Pigmentoso e desse modo propor soluções universais que possam agregar em melhorias na qualidade de vida desses portadores, bem como, da população brasileira como um todo. A justificativa para desenvolver essa pesquisa se pauta da grande incidência da doença no contexto nacional, haja vista que o Brasil lidera o ranking mundial, o município de Faina, no vilarejo de Araras, no estado de Goiás, a proporção de ocorrência dessa genodermatose rara é de 1 em cada 40 habitantes, condição que evidencia a relevância desse trabalho, uma vez que elucidar informações sobre esse quadro reverbera a necessidade de um tratamento rigoroso e plausível do Estado e a importância de investimentos direcionados a pesquisa científica no país, como forma de obter inovações que maximizem o bem-estar desse grupo. Os pacientes diagnosticados com Xeroderma Pigmentoso, detém de uma síndrome genética rara, autossômica, recessiva e hereditária, que promove extrema sensibilidade aos raios ultravioletas e até então não possui cura, assim a doença é decorrente de falhas no processo de reparo do DNA (seja por consequência de deficiência na via de reparo por excisão de nucleotídeos (NER) presente nos grupos de complementação XPA, XPB, XPC, XPD, XPE, XPF e XPG ou por deficiência na polimerase eta (pol η) presente no grupo de XP variante (XPV)), que ao não ter as lesões corrigidas acumulam mutações que desencadeiam outras patologias, tais como, neoplasias oculares, cutâneas, na medula óssea, na cavidade oral, estômago, pulmões e pâncreas, além disso pode estar relacionada com o desenvolvimento de outras comorbidades, como Síndrome de Cockayne, Tricotiodistrofia, Síndrome cérebro-óculo-fácio-esquelética (COFS) e Síndrome XP/deSanctis-Cacchione. Para averiguar a deficiência de vitamina D, é feita uma pesquisa de estado da arte como meio de levantar toda a bibliografia existente que contemple essa temática, em seguida um estudo de campo com survey direcionada como uma ferramenta de obtenção de dados quantitativos, validados por meio de uma entrevista semiestruturada submetida a uma rigorosa análise de discurso, para elencar dados pontuais a respeito da problemática em questão. Nesse sentido, diante dos resultados encontrados infere-se a hipovitaminose D como uma constante entre os portadores, decorrentes do efeito mutagênico dos raios ultravioletas, condição que corrobora para o desenvolvimento de outras doenças, caso não seja suplementado por via oral, seja por fármacos prescritos e/ou por ingestão de determinados alimentos. Em suma, ressalta-se a pertinência desse trabalho, não só por abordar algo pouco discutido, mas por considerar dentro do quadro clínico aspectos que não são levantados, como é o caso da vitamina D e os agravantes por falta dessa, sendo um importante caminho para avançar na promoção de melhor qualidade de vida aos portadores. Palavras-chaves: Xeroderma Pigmentoso. Vitamina D. Soluções universalizantes.

Alunos

Thauani Isabelle Egilio

Orientadores

Tatiane de Aguiar Feliciano Pilotto
Paola Fernanda Guidi Meneghin de Oliveira

Instituição

Centro Educacional SESI 099
  SP –
  Brazil

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